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26/02/2010 - Francisco Acedo

Andalucía ha ampliado a 24 alteraciones metabólicas el cribado neonatal e incrementa en un 40% su diagnóstico

Andalucía ha mejorado el cribado neonatal que se realiza a todos los recién nacidos con la Prueba del Talón, ampliándolo a 24 alteraciones metabólicas, con lo que ha incrementado en un 40% el diagnóstico rápido de estas patologías gracias a la nueva tecnología por Tándem Masas incorporada al sistema sanitario público


Andalucía ha mejorado el cribado neonatal que se realiza a todos los recién nacidos con la Prueba del Talón, ampliándolo a 24 alteraciones metabólicas, con lo que ha incrementado en un 40% el diagnóstico rápido de estas patologías gracias a la nueva tecnología por Tándem Masas incorporada al sistema sanitario público.
La Consejería de Salud, en el marco del Plan de Enfermedades Raras, amplió en 2009 el número de patologías que hasta ahora se identificaban con el cribado neonatal conocido como Prueba del Talón de 2 a 24, lo que permite que el ciudadano obtenga un diagnóstico temprano de un mayor número de enfermedades. Favorecer un diagnóstico rápido de las principales anomalías congénitas, antesala de muchas enfermedades poco frecuentes, es uno de los objetivos del Plan de Enfermedades Raras de Andalucía.
Para hacer posible la puesta en marcha de esta medida, la Administración sanitaria adquirió en 2009 la tecnología necesaria para realizar la espectometría de masas en tándem (MS7SM). El Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y el Regional de Málaga son los centros referentes para el análisis de las muestras y la emisión de los informes de diagnóstico.
Con la misma muestra de sangre procedente del talón de cada recién nacido, y que se utilizaba hasta ahora apara el cribado universal del hipotiroidismo y fenilcetonuria, se realiza ya la detección precoz de otros errores innatos y enfermedades hereditarias del metabolismo. Un total de 63.524 bebés se han beneficiado de esta prueba que, desde octubre de 2009, cubre al 100% de los recién nacidos.
Si bien, a los beneficios propios que supone la rápida detección de posibles anomalías para la puesta en marcha de los recursos y terapias adecuadas para paliar sus síntomas, se suma que la realización de este cribado permite, además, la identificación de portadores y recuperar casos posibles de parientes directos no diagnosticados, lo que permite aplicar el consejo genético, recogido en el Plan de Genética de Andalucía y que trabaja estrechamente con el Plan de Enfermedades Raras.
Paralelamente, en el último trimestre de 2010 se incorporará al cribado neonatal la detección precoz de la Fibrosis Quística, una prueba que se realizará con la misma muestra de sangre procedente de la Prueba del Talón, evitándose así molestias innecesarias a los recién nacidos, y que permitirá identificar, además, a portadores sanos de la enfermedad. Se estima que 1 de cada 25 personas son portadoras de Fibrosis Quística.

--Itinerario de referencia
A las medidas relacionadas con la detección precoz de estas enfermedades se suman, además, las previstas en el marco del plan para mejorar la asistencia que se presta a las personas diagnosticadas de alguna de las conocidas como enfermedades poco frecuentes.
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a cinco personas por cada 10.000 habitantes. De hecho, se estima que existen unas 7.000 patologías diferentes que podrían estar enmarcadas en este grupo. Son enfermedades que, por definición, tienen características de gran trascendencia para quienes las padecen y para quienes conviven con ellas en tanto se trata de procesos crónicos e invalidantes que merman considerablemente la calidad de vida de quienes las sufren.
De hecho, actualmente la Consejería de Salud trabaja en la puesta en marcha de los itinerarios de referencia para Fibrosis Quística, enfermedad para la que los hospitales Virgen del Rocío de Sevilla y Regional de Málaga han sido designados como centros coordinadores para atender a los pacientes afectados por dicha patología. Se trata del primer itinerario establecido como referente a nivel andaluz en el marco del Plan de Enfermedades Raras, al que se irán sumando otros para el resto de las patologías.
El establecimiento de itinerarios de referencia para los diferentes grupos de enfermedades raras tiene como objetivo simplificar los circuitos de derivación, obtener un diagnóstico más rápido y contar con planes personalizados de atención. En este sentido, las personas con diagnóstico de Fibrosis Quística se beneficiarán de una asistencia reglada en la que los profesionales de Atención Primaria y Especializada trabajarán de forma coordinada, lo que evitará desplazamientos innecesarios de los pacientes, quienes tendrán una atención en los centros de su provincia, pero dirigida desde los centros de referencia identificados para esta patología: el Regional de Málaga para Andalucía oriental y el Virgen del Rocío de Sevilla para Andalucía occidental.
El hecho de identificar centros de referencia se debe a que, dado el bajo número de pacientes que se dan en las llamadas patologías poco frecuentes, se pueda centralizar su atención en unidades específicas y especializadas en las distintas enfermedades, de manera que redunde en la calidad de la atención que estas personas reciben en el sistema sanitario público andaluz.
A lo largo de 2010 se pondrán en marcha un total de cinco itinerarios para cinco grupos de enfermedades raras (Fibrosis Quística, Esclerosis Múltiple, Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), Porfiria y Síndrome de Marfan), tras la identificación de los centros con mayor experiencia en cada una de estas patologías, y se trabajará en el desarrollo de otras tres (enfermedades raras metabólicas, enfermedades raras neurológicas y retinoblastoma). El objetivo es que a lo largo del desarrollo del plan (2008-2012) se podrán en marcha un total de 14 itinerarios para otros tantos grupos de enfermedades poco frecuentes.

--Registro de enfermedades raras
Otra de las líneas de trabajo incluidas en el Plan de Atención a las personas con enfermedades raras es la creación de un registro andaluz de estas patologías. Esta herramienta, que está actualmente en fase de pilotaje, tendrá como fuente de información principal la historia de salud única y permitirá conocer cuáles son las enfermedades raras diagnosticadas en Andalucía, cuántas personas las sufren, cómo se distribuyen geográficamente o qué tratamientos están siguiendo los pacientes que las padecen.
La compilación de estos datos permitirá aumentar el conocimiento epidemiológico sobre las enfermedades raras y conocer cuáles son las diagnosticadas en Andalucía, cuántas personas las sufren, cómo se distribuyen geográficamente o qué tratamientos están siguiendo los pacientes que las padecen. Precisamente, uno de los problemas de estas patologías de baja incidencia es el poco conocimiento que aún se tiene en el ámbito científico, lo que en ocasiones dificulta su diagnóstico y tratamiento.
En la fase piloto se han extraído los datos relativos a la enfermedad de Wilson y a la Epidemiolisis Bullosa. En concreto, se han identificado un total de 62 diagnósticos confirmados para Wilson, así como 31 sospechas en estudio y 19 antecedentes familiares, y 35 diagnósticos confirmados para Epidermiolisis Bullosa.

--Formación e información
El Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras pretende también mejorar la gestión del conocimiento en este tipo de patologías, la formación de profesionales y fomentar la investigación. Por esta razón, a lo largo de este año, la Consejería de Salud va a desarrollar un proyecto para formar a los profesionales sobre las enfermedades que se incluyen en el programa de cribado neonatal ampliado que comenzará el próximo junio y que será on line. El objetivo es actualizar los conocimientos sobre las novedades introducidas en la Prueba del Talón en Andalucía.
Asimismo, la Consejería de Salud está potenciando la formación de profesionales en la identificación, diagnóstico y tratamiento de las patologías poco frecuentes al objeto de extender un conocimiento general sobre estas enfermedades entre profesionales de Atención Primaria y Especializada.
Contar con formación específica en patologías de baja incidencia es un paso imprescindible para mejorar la atención a los afectados, de ahí que el plan incluya éste como uno de sus objetivos debido a que se trata de enfermedades poco conocidas por el pequeño número de personas que las padecen. Si bien, constituyen una amplia familia de enfermedades (más de 7.000).
En esta línea, la Consejería de Salud ha diseñado un programa de formación que va, desde formación general a formación más especializada. De hecho, está en curso el I Master Universitario en Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras en el que participan actualmente una veintena de profesionales y que abrirá la convocatoria para su segunda edición a través del Distrito Único Andaluz de Universidades el próximo verano. El master nace al amparo de los planes integrales de Genética y Enfermedades Raras y se organiza junto con la Universidad Internacional de Andalucía (UNIA) y la Universidad Pablo de Olavide.
Además de mejorar el aspecto asistencial relacionado con las patologías poco frecuentes y la formación de los profesionales, la Consejería de Salud trabaja por incrementar la información de interés sobre estas enfermedades para las personas afectadas, profesionales de la salud y la sociedad en general a través de una nueva página web que permitirá, también, la participación de los pacientes y les ofrecerá apoyo socio-sanitarios. Está previsto que esté operativa en el segundo trimestre de 2010.
Igualmente, se está trabajando en la elaboración de Guías Asistenciales sobre algunas enfermedades. De hecho, ya está elaborada la guía específica para profesionales y para pacientes sobre la Epodermolisis Bullosa.

--Medicamentos
Para mejorar el acceso a los medicamentos huérfanos y productos sanitarios necesarios para las personas afectadas por estas enfermedades, la Consejería de Salud creará, en el marco del plan específico para estas patologías, un observatorio que permitirá analizar la situación y detectar posibles situaciones problemáticas derivadas de su tratamiento.
Las enfermedades raras no tienen curación, pero muchas de ellas sí cuentan con productos sanitarios y farmacología específica que permite paliar o combatir los síntomas e, incluso, reducir la evolución de la misma. A lo largo de 2009 la Consejería de Salud ha destinado cerca de 34 millones de euros a la financiación de los medicamentos huérfanos.

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