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28/02/2008 - Terra Actualidad - Europa Press

Expertos piden pruebas de screening neonatal para diagnosticar precozmente las enfermedades metabólicas raras

Expertos reivindicaron hoy la realización de pruebas de screening neonatal para diagnosticar precozmente las Enfermedades Metabólicas Raras (EMR), que afectan a uno por cada 400 recién nacidos en España y se producen por un trastorno genético, cuando la misma mutación genética se da en ambos progenitores, que altera la función de distintas vías metabólicas





Expertos reivindicaron hoy la realización de pruebas de screening neonatal para diagnosticar precozmente las Enfermedades Metabólicas Raras (EMR), que afectan a uno por cada 400 recién nacidos en España y se producen por un trastorno genético, cuando la misma mutación genética se da en ambos progenitores, que altera la función de distintas vías metabólicas.

Especialistas de toda España acudieron hoy a la IV Reunión Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo, celebrada en el Hotel Ercilla de Bilbao con el patrocinio de los laboratorios Mead Johnson.

Aunque poco frecuentes, existe una gran variedad de enfermedades metabólicas raras, lo que dificulta aún más su diagnóstico. En la actualidad, España sólo cuenta con un centro para el diagnóstico neonatal expandido de las EMR, ubicado en Santiago de Compostela.
El coordinador de la reunión, el profesor Pablo Sanjurjo, de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital de Cruces de Bilbao, afirmó que el principal problema que existe en relación a estas enfermedades es precisamente que no se realice un diagnóstico en el momento del nacimiento.

┬┤Con la implantación del screening neonatal -añadió- se podría llegar a detectar hasta 30 ó 40 enfermedades de este tipo en el momento del nacimiento, lo que hace posible que el niño reciba un tratamiento adecuado desde las primeras semanas de vida y que se evite, por tanto, que acabe desarrollando otras complicaciones renales, neuronales, e incluso que precise un trasplante hepático┬┤.

DIFICULTAD EN EL DIAGNÓSTICO
Sanjurjo inisistió en que el diagnóstico precoz es ┬┤el arma más eficaz frente a estas enfermedades, que en la mayoría de los casos son mortales o producen muchas secuelas si no se tratan adecuadamente┬┤.
Según explicó, ┬┤todo depende de que el pediatra tenga la sensibilidad y la formación adecuadas para sospechar que puede tratarse de una enfermedad metabólica┬┤ y añadió que ┬┤suele ser preciso consultar con un especialista en este tipo de enfermedades, que será el que realice el diagnóstico definitivo e indique el tratamiento┬┤.

Asimismo, indicó que existe la dificultad añadida de que la metodología utilizada para confirmar el diagnóstico ┬┤es compleja, por lo que existe una alta tasa de infradiagnóstico┬┤.

Sanjurjo advirtió de que si el niño presenta una acidosis metabólica (alteración del equilibrio ácido-básico del cuerpo, que ocasiona acidez excesiva en la sangre), un problema respiratorio o neurológico que no responde a una causa conocida, ┬┤inmediatamente se tiene que remitir al especialista, que a través de pruebas de laboratorio específicas confirmará el diagnóstico┬┤.

En ese sentido, lamentó que ┬┤muchas veces, el niño nos llega en un estado muy avanzado de la enfermedad, con un pronóstico grave, que se podría haber evitado con la detección neonatal┬┤.

CENTROS ESPECIALIZADOS

Tanto los expertos como los afectados llevan tiempo solicitando la necesidad de que existan centros clínicos de referencia, ya que son enfermedades que requieren ┬┤un abordaje multidisciplinar por afectar a distintos órganos, pero la detección y manejo de estos niños debería realizarla un equipo especializado en estas patologías┬┤, dijo Sanjurjo.

Aunque en España desde hace 25 años están implantados dos programas de screening neonatal, para el hipotiroidismo congénito (la disminución de la producción de la hormona tiroidea en un recién nacido) y la fenilcetonuria (el organismo no puede metabolizar el aminoácido fenilalanina en el hígado), aún siguen existiendo otros 20 ó 30 errores congénitos raros para las que no se aplican.
┬┤Esto es precisamente lo que pedimos para todas estas enfermedades. Tenemos la esperanza de que ahora que está de moda hablar de las enfermedades raras, quizás sea un buen momento para reivindicar esta necesidad a las administraciones┬┤, insistió el profesor Sanjurjo. DESAMPARO DE LOS PADRES

Para el profesor Sanjurjo, es clave que los padres cuenten con el asesoramiento y apoyo tanto de psicólogos como de expertos en nutrición y dietética, ya que, según afirmó, ┬┤es frecuente que se sientan desamparados en esta situación, bien porque no cuentan con especialistas en estas enfermedades en su lugar de residencia o incluso por el estricto control dietético que deben seguir estos niños┬┤.

Respecto al tratamiento de las EMR, en la mayoría de los casos, además de una dieta especial deben seguir un tratamiento farmacológico. ┬┤Será una terapia individualizada en función del tipo de enfermedad y del aminoácido que esté bloqueado en cada caso┬┤, concluyó Sanjurjo.


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