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03/12/2007 - EL ADELANTADO DE SEGOVIA

Un centro regional detectará en los primeros meses de vida si los bebés sufren enfermedades congénitas, algunas curables si se descubren a tiempo

En principio, en el campo de la detección precoz, el centro trabajará en seis tipos de enfermedades congénitas, de las que cuatro ya se implantaron hace unos años en Castilla y León. La dos nuevas, que independientemente de cuándo comience a funcionar el centro comenzarán a detectarse el próximo año, son la hipercolesterolemia familiar congénita y la hiperplasia suprarrenal congénita virilizante









Un centro regional detectará en los primeros meses de vida si los bebés sufren enfermedades congénitas, algunas curables si se descubren a tiempo







Castilla y León contará con un Centro Regional de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas Hereditarias y de Consejo Genético que permitirá descubrir en los primeros meses de vida del menor si sufre alguna anomalía de este tipo; detectar casos de esterilidad por causas genéticas, y asesorar a los padres sobre alguna enfermedad congénita pero no hereditaria y de las probabilidades que tienen de tener un hijo con esa dolencia y cuál será su proceso, según avanzó a Ical el consejero de Sanidad, Francisco Javier Álvarez Guisasola.

El centro, que podría estar operativo en el plazo de dos años, se estructurará sobre estos tres pilares y pivotará sobre cuatro unidades: diagnóstico clínico y consejo genético; laboratorio; unidad de investigación de nuevas variantes genéticas y la unidad de formación, destinada tanto a los padres como a los profesionales. En principio, estará ubicado en Valladolid, tendrá una estructura jurídica propia y se edificará sobre las bases del Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM). Si bien, en cada hospital dependiente de Sacyl habrá un nodo donde un especialista (un pediatra o ginecólogo) experto en consejo genético recibirá a los pacientes y se convertirá en punto de conexión con el centro regional.

“La idea es que el centro sea independiente, aunque se construya sobre la base de este instituto que es el que en estos momentos se encarga de los programas preventivos de otras enfermedades congénitas, de aquí su elección. El objetivo es que esté integrado por la Junta, a través de las consejerías de Sanidad y Educación, por la Universidad de Valladolid y por el Instituto de Salud Carlos III, porque es el que coordina los grandes planes del Sistema Nacional de Salud (SNS)”, añadió Álvarez Guisasola.

En principio, en el campo de la detección precoz, el centro trabajará en seis tipos de enfermedades congénitas, de las que cuatro ya se implantaron hace unos años en Castilla y León. La dos nuevas, que independientemente de cuándo comience a funcionar el centro comenzarán a detectarse el próximo año, son la hipercolesterolemia familiar congénita y la hiperplasia suprarrenal congénita virilizante. La primera, se incluye “por su frecuencia”. “Este problema no se reduce con una alimentación adecuada, es mucho más complejo”, explicó el consejero, quien precisó que la dolencia, unida a la hipertensión y al hábito de fumar constituyen las tres causas principales de sufrir infarto de miocardio. Su influencia es de un habitante por cada 200 ó 400.

La segunda es una enfermedad menos frecuente, pero “tremendamente dramática”. La llamada hiperplasia suprarrenal congénita virilizante se produce por la alteración de las glándulas suprarrenales (situadas en los polos superiores de los dos riñones) y provocan la virilización de los genitales externos. Esto conlleva que las niñas nazcan con sexo genético femenino pero con genitales externos total o parcialmente masculinos de diversa intensidad. En el caso de los niños, los genitales suelen tener un tamaño mayor a lo habitual y desarrollan la llamada pubertad precoz, antes de los seis años. Genera problemas de desarrollo de la virilidad y del crecimiento de los huesos. En otros casos aparecen alteraciones hormonales de diversos grados.

En tercer lugar, el centro también estudiará el hipotiroidismo (afecta a los niños que nacen sin la glándula tiroides, lo que puede provocar retraso mental y del crecimiento, aunque si se detecta no revierte en problema) y la fenilcetonuria (la causa el déficit de una enzima del hígado que puede derivar en retraso mental si no se trata a tiempo). Precisamente estas dos enfermedades fueron las primeras que comenzaron a detectarse a raíz de un plan nacional, con la participación del área de Pediatría de la Universidad de Valladolid, hace ya más de 12 años y, en cierta medida, el germen del centro.

La fibrosis quística, otra enfermedad hereditaria que puede afectar de forma grave a la respiración, y la hipoacusia infantil (problema de audición o sordera) completan el resto de enfermedades sobre las que trabajará el centro regional. No obstante, el consejero precisó que la unidad estará abierta a otras patologías cuando sea preciso, por avances en el campo de la investigación o por su aparición en el ámbito de la Comunidad, como puede ocurrir con alguna que importe la población inmigrante.

Álvarez Guisasola insistió en que, aunque no se trata de enfermedades masivas, su diagnóstico puede evitar problemas “muy serios” entre la población afectada, de aquí que la Consejería apueste por su detección. Además, precisó que de forma parcial algunas pruebas ya se vienen realizando, lo que permitió estudiar a 75.580 bebés en los últimos cuatro años, cifra que pasó de 18.3985 en 2003 a los 19.431 en 2006. En total, los servicios de Sacyl detectaron 33 casos de hipotiroidismo; seis de fenilcetonuria y 16 de fibrosis quística. Desde que en 2004 se implantara la detección de la hipoacusia infantil, sobre 35.510 niños estudiados, se detectaron nueve casos.

El consejo genético preconcepcional será otro de los ejes del centro, teniendo en cuenta que hoy la infertilidad afecta a aproximadamente el 15 por ciento de las parejas en los países occidentales y entre el 15 y el diez por ciento de los casos se debe a factores genéticos, incluyendo aberraciones cromosómicas y únicas mutaciones genéticas.

“Detectar esta cuestión permitirá a las parejas tener información para tomar la decisión, por ejemplo, de adoptar o de optar por las técnicas de reproducción asistida”, mantuvo.

En cuanto al consejo genético, el consejero destacó la importancia de que un profesional explique a los padres cómo la recurrencia de enfermedades o trastornos puede afectar a su futuro hijo; conocer las alternativas con las que cuenta cuando se detecte algún problema en el feto; medidas para afrontar la situación, etcétera. “Lo que se pretende es que tengan toda la información, información contrastada según la evidencia científica, independientemente de lo que luego decidan por cuestiones morales, religiosas, éticas, etcétera”.

De forma paralela, la Consejería seguirá trabajando en el consejo genético del cáncer colorrectal, de mama y ovario, pero al margen del centro. La previsión es que las unidades de referencia de Salamanca y Burgos sigan siendo los puntos de derivación de casos. “No podemos prescindir de un instituto como el del Cáncer de Salamanca, ni de una unidad, la de Burgos, que funcionan muy bien”, insistió Álvarez Guisasola.

En concreto, entre 2003 y 2006, más de 1.000 castellanos y leoneses fueron sometidos a pruebas genéticas por presentar antecedentes familiares tanto de cáncer de mama como de ovario. A estas cifras hay que sumar los ciudadanos que recibieron consejo genético sobre cáncer colorrectal, prestación que comenzó a aplicarse en 2006. La unidad de Salamanca es referencia para las provincias de León, Zamora y Ávila, mientras que la de Burgos lo es para los ciudadanos de Valladolid, Segovia, Soria y Palencia.

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