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Científicos vascos aplican a bebés el diagnóstico genético del futuro
El laboratorio Genetadi Biotech es capaz de detectar 56 patologías en neonatos, mientras las pruebas habituales pueden descubrir seis
A día de hoy, la prueba neonatal ronda los 50 euros y la prenatal, los 500.
2 millones de euros ha costado poner en marcha este laboratorio, apoyado por la Diputación vizcaína y el Gobierno vasco.
14 científicos de alta cualificación componen su equipo humano.
Un laboratorio vasco, situado en el Parque Tecnológico de Vizcaya, ha desarrollado un nuevo método de diagnóstico prenatal y neonatal que multiplica la sensibilidad de las pruebas convencionales a las que son sometidos los bebés antes y después de nacer. Este centro científico, Genetadi Biotech, es capaz de aplicar sobre muestras biológicas un evolucionado análisis genético que revela anomalías congénitas poco comunes, pero que pueden desencadenar un retraso mental en los pequeños. Las pruebas que someten a examen son las habituales: la amniocentesis durante el embarazo y la prueba del talón al recién nacido. La diferencia es el análisis que practican al material biológico extraído. Aplican cinco áreas científicas para un solo diagnóstico: genómica, transcriptómica, proteómica, metabólica y bioinformática.
De este modo, en el caso del diagnóstico prenatal, el método denominado Amniochip multiplica por cien la sensibilidad de los análisis convencionales a la hora de detectar anomalías cromosómicas, como el Síndrome de Down; desórdenes mendelianos, como la fibrosis quística; malformaciones, como la espina bífida; o cardiopatías. El director médico de Genetadi Biotech, José Luis Castrillo, explica que «el ginecólogo puede remitirnos la misma muestra que extraiga de la amniocentesis y en 48 horas podemos ofrecer un diagnóstico, sobre todo, para casos de retraso mental de origen desconocido». Está especialmente indicado en madres de más de 35 años, casos con antecedentes de problemas congénitos en algún progenitor, o enfermedades genéticas de hijos previos.
De la misma manera, estos laboratorios han desarrollado un método de cribado neonatal que amplía las facultades de la habitual prueba del talón, capaz de detectar hasta seis enfermedades. La nueva técnica genética, denominada Neonatal-One, identifica hasta 56 patologías. «Algunos niños aparentemente sanos son portadores de padecimientos hereditarios que se manifiestan después», explica Silvia Ávila, especialista en genética humana. «Uno de los casos más comunes es la fenilcetonuria, la alteración que impide metabolizar una proteína de la leche y termina afectando gravemente al cerebro», ejemplifica. El objetivo de esta técnica es la detección precoz de la patología para detener o atenuar su evolución.
Ambos métodos de diagnóstico están en el mercado, pero aún no han sido incorporados por los hospitales, ni privados, ni públicos. «Nuestro deseo es ofrecer este servicio a los centros hospitalarios y que su aplicación se generalice», manifiestan. A día de hoy, la prueba neonatal ronda los 50 euros y la prenatal, los 500. Estos laboratorios ya trabajan con centros médicos españoles y extranjeros.
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