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Los investigadores del CIBERER presentan sus avances en diagnóstico, terapias y transferencia de la investigación en enfermedades raras.
- La III Reunión Científica Anual del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) se celebra los próximos jueves y viernes, 29 y 30 de octubre, en San Lorenzo de El Escorial.
- La III Reunión Científica Anual del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) se celebra los próximos jueves y viernes, 29 y 30 de octubre, en San Lorenzo de El Escorial.
- Los Grupos de esta Institución, que agrupa la investigación de excelencia en enfermedades raras en España, presentan sus avances en numerosos grupos de enfermedades.
- Las enfermedades raras son patologías poco frecuentes, que en su conjunto constituyen un problema sociosanitario de primera magnitud, ya que afectan a unos 3 millones de españoles y son mayoritariamente crónicas e invalidantes.
Tres investigadores de ámbito internacional abrirán esta III Reunión Anual. El doctor Juan Marugán (lider de equipo en el NIH Chemical Genomics Center, de Rockville, EE UU) presentará las importantes novedades en el área de las enfermedades raras de los National Institutes of Health (NIH), la mayor institución de investigación biomédica a nivel mundial. Desde los NIH, se ha potenciado una gran plataforma de caracterización genética con el objetivo de desarrollar nuevas terapias.
La profesora Orly Elpeleg (Hebrew University Medical Center, Jerusalén) presentará sus avances en el descubrimiento de nuevos genes responsables de los desórdenes congénitos de la cadena respiratoria mitocondrial y la doctora Hannie Kremer (Centre for Molecular Life Sciencies, Holanda) explicará sus avances en el estudio de la sordera neurosensorial.
En este mismo evento, posteriormente, personal CIBERER de todos los Grupos que forman parte de la Institución presentará algunos de sus avances en la caracterización genética y molecular, consejo genético, propuestas de terapia a la carta, ensayos clínicos o aplicación de terapias. Se explicarán los avances en la investigación sobre enfermedades raras conseguidos en buena parte gracias a los proyectos colaborativos entre los diferentes Grupos de Investigación y otros programas promovidos desde el CIBERER. Algunas de las enfermedades investigadas son la enfermedad de Gaucher, el síndrome de Usher, la epidermolisis ampollosa, atrofia muscular espinal, retinosis pigmentaria, albinismo, trastornos del espectro autista, anemia de Fanconi o enfermedad de Lafora, entre muchas otras.
El CIBERER también presentará ejemplos de avances en la traslación a la práctica clínica y en la transferencia al sector productivo de las investigaciones en enfermedades raras. Se abordará el desarrollo de Secugen SL, una spin-off nacida de un grupo de investigación que se dedica a la secuenciación genética y caracterización molecular. Asimismo, se explicará la investigación sobre la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria como ejemplo de investigación traslacional que se realiza en el seno del CIBERER, con la participación de un grupo de investigación básica, un hospital de referencia y la asociación que agrupa a los enfermos.
Sobre el CIBERER
El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras –CIBERER-, cuyo objetivo principal es potenciar la investigación traslacional (de aplicación en la práctica clínica para beneficio del paciente) sobre las enfermedades raras en España, es pionero en Europa y cuenta con pocas referencias en el panorama internacional como modelo de institución consorciada. Promovido por el Ministerio de Ciencia e Innovación a través del Instituto de Salud Carlos III, integra a 30 entidades fundamentalmente públicas pero también del ámbito privado que investigan sobre enfermedades raras, gestionando, coordinando esfuerzos y generando sinergias entre 61 grupos de investigación y más de 700 científicos e investigadores. Los grupos de investigación del CIBERER son las unidades básicas de funcionamiento.
CIBERER actúa como vehículo entre la investigación biomédica, los servicios de salud y los pacientes y familiares, siendo las conferencias terapéuticas el canal a través del cual médicos y asociaciones de pacientes son informados acerca de los avances de las investigaciones en curso.
Asimismo, CIBERER apoya y potencia acciones encaminadas a ofrecer servicios de investigación para el conjunto de enfermedades raras como son mejorar los recursos humanos y materiales de los grupos de investigación; favorecer la colaboración promoviendo sinergias entre los diferentes grupos; desarrollar proyectos de investigación cooperativa y explotar nuevas hipótesis científicas y desarrollos tecnológicos; explicar a la sociedad el valor de la investigación sobre enfermedades raras, ayudando a conocer las necesidades que tienen enfermos y familiares; y por último, crear puentes y colaboraciones con otros centros de investigación y empresas farmacéuticas y biotecnológicas.
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