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Cerca de 300 profesionales se reúnen en Bilbao en el X Simposium europeo sobre prevención de anomalías congénitas
Las anomalías congénitas representan un grupo muy heterogéneo en cuanto a carácter y manifestaciones. Desde defectos estructurales como malformaciones congénitas (defectos del tubo neural, que conocemos como espina bífida), alteraciones y displasias como las anomalías cardiacas o urogenitales; pasando por anomalías cromosómicas como el síndrome de Down, errores innatos del metabolismo como la fenilcetonuria, hasta enfermedades hereditarias como la fibrosis quística. Muchas de ellas se agrupan como enfermedades raras
Bilbao acoge el X Simposium europeo sobre prevención de anomalías congénitas, organizado por el Departamento de Sanidad y Consumo y EUROCAT y en el que se reúnen cerca de 300 profesionales sanitarios de 27 países o regiones, principalmente europeas. Los objetivos del evento son compartir experiencias en Prevención de Anomalías Congénitas y exponer los avances en prevención en diferentes contextos.
Junto a este Simposium europeo que reúne a los profesionales más relevantes en la actualidad en el entorno mundial, se llevarán a cabo las jornadas de trabajo de los responsables de los Registros Europeos mañana y el viernes, donde se analizarán, más en profundidad, proyectos de investigación en marcha y donde se procederá a analizar las tendencias y clúster de Anomalías Congénitas de los diferentes registros europeos.
Según informaron hoy los organizadores del Simposium, las anomalías congénitas son un problema ´´importante´´ de Salud Pública, ya que son una de las principales causas de mortalidad y morbilidad infantil y de discapacidad a largo plazo. Suponen, además, una de las principales causas de muerte fetal y embrionaria.
Las anomalías congénitas representan un grupo muy heterogéneo en cuanto a carácter y manifestaciones. Desde defectos estructurales como malformaciones congénitas (defectos del tubo neural, que conocemos como espina bífida), alteraciones y displasias como las anomalías cardiacas o urogenitales; pasando por anomalías cromosómicas como el síndrome de Down, errores innatos del metabolismo como la fenilcetonuria, hasta enfermedades hereditarias como la fibrosis quística. Muchas de ellas se agrupan como enfermedades raras.
Entre un 2 y un 3 por ciento de los nacimientos presentan alguna anomalía mayor, número que se llega a duplicar si se tienen en cuenta otras anomalías diagnosticadas más tarde durante la infancia.
PROGRAMAS EN LA CAPV
En el País Vasco se llevan a cabo diversos programas y proyectos relacionados con las diferentes estrategias de Prevención, como el sistema de Vigilancia de Anomalías Congénitas, a través del Registro de Anomalías Congénitas, dependiente de la Dirección de Salud Pública del departamento de Sanidad y Consumo.
En Prevención primaria, desde los programas de vacunación como es el caso de la vacuna frente a la rubéola, las recomendaciones de salud de la mujer en relación a estilos de vida saludables, así como las recomendaciones periconcepcionales, pero mejor en el periodo previo, en la planificación de un embarazo, como es la indicación de suplementos de ácido fólico, yodo, causas respectivamente de la espina bífida y el hipotiroidismo.
También se cuenta con el Programa de Detección Precoz de Síndrome de Down y otras Cromosomopatías, que desde el mes de enero se está poniendo en marcha de forma progresiva en la red de Osakidetza con la adopción de la detección combinada del primer trimestre -análisis de sangre y medición del pliegue nucal- que no presenta ningún riesgo ni para la embarazada ni para el feto.
Esta prueba sustituirá a la amniocentesis en un porcentaje muy elevado de los casos, para limitarla a la confirmación del diagnóstico. Esta prueba estará disponible a toda la población susceptible en el mes de octubre.
También se dispone del Programa de Cribado Neonatal de enfermedades congénitas en Recién Nacidos. La conocida como prueba del talón, realizada a los bebes recién nacidos a las 48 horas del nacimiento y que permite la detección de 3 enfermedades: 1 endocrina, el Hipotiroidismo, 2 errores innatos del metabolismo la Fenilcetonuria y los defectos de ácidos grasos de cadena media MCAD y 1 congénita: la fibrosis quística.
La fibrosis quística está en periodo de introducción y posiblemente en octubre también podremos ofertarla a todo bebe recién nacido de la CAPV. Y ya en las primeras semanas de vida del RN, se realiza la detección de la hipoacusia -la sordera infantil-.
En cuanto a análisis e investigación, se están desarrollando diversos estudios comisionados desde el Consejo Genético (2005-2006) y el Estudio sobre Anomalías Cardiacas (2006-2007), hasta el estudio FIS actualmente en marcha sobre Análisis geográfico del riesgo de anomalías congénitas y su relación con variables socioeconómicas y ambientales en la Comunidad Autónoma del País Vasco. El Departamento, además, se asesora del Consejo Asesor de Cribado neonatal de enfermedades congénitas de Euskadi.
REGISTRO DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS
El Registro de Anomalías Congénitas del País Vasco, que se inició en 1989, es en la actualidad, uno de los dos registros de base poblacional integrados en la Red Europea de Registros de Anomalías Congénitas EUROCAT que existen en España. Abarca todo el territorio de la comunidad autónoma y sus datos representan una gran oportunidad para el análisis geográfico de las anomalías congénitas. En el período 1990-2005 se han supervisado un total de 273.330 nacimientos de residentes en nuestra Comunidad.
Se trata de un Programa del Departamento de Sanidad y Consumo, dentro de las actividades de Vigilancia Epidemiológica en Salud Pública que tiene encomendadas este Departamento.
Entre sus objetivos se incluye el disponer de información epidemiológica de calidad sobre el número y tipo de anomalías congénitas; facilitar la alerta temprana de los nuevos riesgos teratogénicos y evaluar la eficacia de la prevención primaria y el diagnóstico prenatal.
Disponer de información de calidad implica el registro y recuperación de todos los casos con la colaboración de los profesionales sanitarios -pediatras y genetistas-, depuración de datos, codificación y análisis de datos, así como con posterioridad transmisión de la información a EUROCAT. Los registros de estas características llevan un decalage de entre 1 y 2 años.
EUROCAT
En Europa, la vigilancia epidemiológica está liderada por la Red EUROCAT (European Surveillance of Congenital Anomalies), creada en 1979 por la Dirección General de Ciencia Investigación y desarrollo con el fin de evaluar la viabilidad de la puesta en común de datos a través de las fronteras nacionales, en términos de normalización de las definiciones, el diagnóstico y la terminología y la confidencialidad.
Es una red de registros de base poblacional que cubre más de 1,5 millones de nacimientos anuales (29% de la población) e incluye 43 registros de 20 países europeos dando cobertura a más de un millón de nacimientos anuales.
Es Centro Colaborador de la OMS para la vigilancia epidemiológica de las anomalías congénitas y está financiado con cargo a la Dirección General de Salud de la Comunidad Europea en el Programa de Salud Pública desde marzo de 2004. El registro del País Vasco se incorporó en 1990.
Son objeto del registro los bebés recién nacidos vivos, los nacidos muertos con más de 22 semanas de gestación o con más de 500 gramos de peso, y todas las interrupciones voluntarias del embarazo por anomalía congénita fetal en cualquier edad gestacional. En el caso de los recién nacidos se realiza detección y seguimiento durante el primer año de vida. La utilidad de los registros de Anomalías Congénitas se dirige a establecer recomendaciones en la prevención.
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