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Investigadores españoles exponen en Palma algunos avances de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades raras
El congreso acoge a más de 600 profesionales de laboratorio de toda España y se presentan más de 400 trabajos científicos
Así, los últimos logros y novedades conseguidas han sido expuestos en el curso organizado por la Asociación Española de Técnicos de Laboratorio (AETEL) bajo el título “Avances en el laboratorio para el diagnóstico de enfermedades raras”, celebrado en el marco de su XXII Congreso Nacional del 28 al 30 de mayo en Palma de Mallorca y en el que diversos expertos han abordado también las distintas técnicas de identificación de ER de origen genético, tanto mediante pruebas rutinarias básicas (hemogramas, etc.), como bioquímicas o mediante las últimas aplicaciones disponibles de biología molecular y celular
Palma, 28 (ABN).- Investigadores españoles exponen estos días en Palma algunos avances de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades raras. El congreso acoge a más de 600 profesionales de laboratorio de toda España y se presentan más de 400 trabajos científicos.
Las enfermedades raras, aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas, se caracterizan por una amplia diversidad de síntomas y un diagnóstico complejo. En España afectan a 3 millones de personas, mientras que en Europa existen entre 24 y 36 millones de afectados. Hasta el momento se han descrito hasta 8.000 ER, el 80% de las cuales posee un origen genético.
El correcto diagnóstico de las ER resulta clave, pues muchas de ellas cuentan con tratamiento si son detectadas y tratadas a tiempo. En este sentido, la innovación en el ámbito tecnológico y su progresiva implementación en los laboratorios dedicados al estudio de enfermedades raras contribuyen a incrementar la capacidad diagnóstica, al tiempo que revierte en los pacientes.
Así, los últimos logros y novedades conseguidas han sido expuestos en el curso organizado por la Asociación Española de Técnicos de Laboratorio (AETEL) bajo el título “Avances en el laboratorio para el diagnóstico de enfermedades raras”, celebrado en el marco de su XXII Congreso Nacional del 28 al 30 de mayo en Palma de Mallorca y en el que diversos expertos han abordado también las distintas técnicas de identificación de ER de origen genético, tanto mediante pruebas rutinarias básicas (hemogramas, etc.), como bioquímicas o mediante las últimas aplicaciones disponibles de biología molecular y celular.
Este es el caso de enfermedades raras tales como: las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) y la Anemia de Fanconi entre otras. Hace unos años sólo algunos centros contaban con la tecnología necesaria para afrontar estudios de enfermedades genéticas, sin embargo gracias a los avances tecnológicos muchos de estos métodos ya están disponibles en el laboratorio clínico de muchos hospitales.
Para Juan Carlos Rodríguez Pérez, presidente de AETEL, “este encuentro brinda a los técnicos de laboratorio la oportunidad de ampliar su formación, fomentando su conocimiento sobre técnicas de diagnóstico de enfermedades raras en los laboratorios, lo que contribuirá a elevar sus conocimientos científicos y abre las puertas a una mayor integración en equipos multidisciplinares de investigación. Los Técnicos Superiores de Laboratorio trabajan codo con codo con los mejores investigadores de nuestro país para que cada día esté más cerca la solución a todas estas enfermedades. Estos profesionales demuestran que trabajan en la mejor sanidad del mundo y que están preparados para ello, intentando ponerse al día en todas estas investigaciones y lo demuestran asistiendo a estos eventos científicos (700 profesionales de toda España), a la vez que siguen reivindicando del gobierno español una titulación universitaria para equipararse a sus homólogos europeos”.
El curso ha contado con la presencia de Dña. Teresa Bomboi Mingarro, Directora de Programas de la Subdirección General de Redes del Instituto de Salud Carlos III y del Dr. Francesc Palau, Director Científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Asimismo, la conferencia inaugural del congreso corrió a cargo del Prof. Dr. Jesús San Miguel izquierdo, Catedrático de Hematología de la Universidad de Salamanca y Jefe del Servicio de Hematología del Hospital Universitario de Salamanca. Por su parte, Dña. María Jesús Capell, T.S.L.D.C. del Hospital Vall d´Hebrón y el Dr. Ramón Simón, Director científico global de Beckman Coulter (Miami), fueron los encargados de la conferencia de clausura.
Algunos de los avances conseguidos expuestos por los investigadores:
Enfermedades Metabólicas Hereditarias (EMH): Las nuevas tecnologías de alto rendimiento diagnóstico permiten al CIBERER contar un centro de referencia para su estudio
La Dra. Antonia Ribes, jefe de la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo (IBC) del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic de Barcelona y coordinadora del área de investigadores CIBERER de enfermedades metabólicas hereditarias, ha abordado el tema de las “Enfermedades metabólicas hereditarias como modelo de enfermedades raras de base genética”.
Los errores congénitos del metabolismo o enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) se definen como alteraciones bioquímicas, de origen genético, causadas por un defecto específico en la estructura y función de una proteína. Actualmente se han identificado más de 500 EMH diferentes que afectan a la síntesis, metabolismo, transporte y almacenamiento de diversos compuestos bioquímicos.
Investigar las bases moleculares de estos trastornos es siempre el punto de partida necesario para desarrollar métodos de diagnóstico y, en su caso, nuevas aproximaciones terapéuticas génicas y farmacológicas. Por lo tanto, resulta fundamental el desarrollo de métodos de diagnóstico y su aplicación en programas de cribado poblacional y detección precoz, ya que para algunas de estas enfermedades existe un tratamiento efectivo si se detectan de forma temprana.
En este sentido, la Dra. Ribes ha destacado que “gracias a la investigación traslacional y a la aplicación de nuevas tecnologías para mejorar el diagnóstico y la prevención de estas enfermedades, el grupo que coordina puede, hoy por hoy, realizar numerosos diagnósticos relacionados con trastornos del metabolismo de los aminoácidos, ácidos orgánicos, piruvato, ácidos grasos, galactosa, glicosilación, colesterol, así como enfermedades peroxisomales, mitocondriales y lisosomales”. De hecho, su laboratorio se ha convertido en un centro de referencia para el estudio de las EMH.
Dentro de la línea general de EMH, las líneas recientes y concretas de investigación en las que trabaja el grupo de la Dra. Ribes están basadas en Aproximaciones Terapéuticas “in vitro”, Deficiencia de CoQ10, Deficiencia Cerebral de Creatina, Depleción de mtDNA, Deficiencia de ERAB o MHBD, Enfermedad de Niemann-Pick tipo C y Adrenoleucodistrofia Ligada al Cromosoma X.
En lo que a su vinculación con el laboratorio se refiere, podemos destacar como en la última década se ha producido un avance espectacular en los procedimientos diagnósticos de las EMH. El número tan elevado de EMH que se está identificando hace necesaria la implementación progresiva de nuevas tecnologías de alto rendimiento en los laboratorios dedicados al estudio de estas enfermedades. Si bien es cierto que estas nuevas herramientas han dotado a los laboratorios de una mayor capacidad diagnóstica, no hay que olvidar pruebas convencionales siguen siendo la base de partida necesaria para llegar al diagnóstico,
Anemia de Fanconi: Uno de los mejores sistemas de diagnóstico del mundo
La intervención de la Dra. Paula Río Galdo, investigadora CIEMAT-CIBERER se ha centrado en la “importancia de las pruebas de laboratorio en el diagnóstico y terapia de la Anemia de Fanconi”.
Hoy por hoy, gracias a la coordinación entre diversos hospitales y a la actividad investigadora del CIBERER, el diagnóstico de la anemia de Fanconi que se realiza en España es uno de los mejores sistemas de diagnóstico del mundo, a la altura del de países como Estados Unidos.
La anemia de Fanconi es una enfermedad genética cuyo rasgo principal es la deficiencia para producir células sanguíneas lo que conduce, en la mayor parte de los pacientes, al fallo de la médula ósea y a la consecuente muerte de los pacientes. En España existen 120 pacientes, pero es posible que exista un número significativamente mayor aún por diagnosticar. La coordinación entre los médicos y los laboratorios donde se realiza el diagnóstico y el estudio genético de la enfermedad es clave para la identificación de la enfermedad en el paciente que se encuentran en estadios tempranos.
La Dra. Río ha destacado la relevancia de las pruebas que se realizan en los diferentes laboratorios para estudiar inicialmente la inestabilidad cromosómica, característica de las células de los pacientes con Anemia de Fanconi, y la posterior identificación del gen mutado en cada uno de los pacientes. Teniendo en cuenta que la Anemia de Fanconi es una enfermedad en la que se han descrito hasta el momento 13 genes diferentes implicados, la identificación del gen implicado en la enfermedad en cada uno de los pacientes es esencial para su futuro tratamiento. En este sentido, los resultados obtenidos de la identificación del gen implicado en la enfermedad en cada paciente y el estudio mutacional han permitido realizar el consejo genético en diversas familias con pacientes de anemia de Fanconi.
“La identificación de la mutación en el paciente permite realizar tanto el diagnóstico prenatal como diagnóstico preimplantacional, técnica que permite la selección de embriones sanos que sean histocompatibles con el hermano enfermo. Esto permitiría la utilización de la sangre del cordón umbilical para el trasplante y corrección del problema hematológico en el hermano enfermo. Puesto que la probabilidad de éxito en este tipo de terapias es baja en el caso de la Anemia de Fanconi, nuestros esfuerzos en el laboratorio se centran en la utilización de otras alternativas para el tratamiento de la enfermedad, como son el trasplante de células madre hematopoyéticas del propio paciente corregidas mediante Terapia Génica”.
“En este contexto, los métodos de diagnóstico han sido claves para identificar la pertenencia de más de un 80% de los pacientes españoles al grupo de complementación AF-A, con lo que nuestro protocolo de terapia génica estará centrado inicialmente en la corrección de la enfermedad en este grupo de complementación”.
El Centro de Estudios de Mastocitosis y la Red Española de Mastocitosis (REMA): un modelo de atención integral en una enfermedad poco corriente
Para el Dr. Luis Escribano, Director del Centro de Estudios de Mastocitosis de Castilla-La Mancha, “la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras depende de la existencia o no de grupos clínicos de referencia. Es decir, de médicos que se responsabilicen de forma integral de los pacientes”.
Esta atención integral en el caso de pacientes de enfermedades raras incluye tanto el diagnóstico, como el seguimiento y el tratamiento, así como labores de información a pacientes y familiares. “El CLMast dispone de un cuaderno guía que permite a los pacientes y a los padres conocer los aspectos más importantes de esta enfermedad y que contiene las cuestiones que con más frecuencia nos plantean en la consulta. Un paciente que conozca bien su enfermedad puede actuar como transmisor de información al personal sanitario sin experiencia directa en las mastocitosis”.
“La creación de Redes multidisciplinarias con grupos experimentados en distintas áreas del conocimiento permite disponer de todos los medios necesarios para el diagnóstico y la investigación, lo cual difícilmente puede abarcarse en un solo centro. Además, sirve para cubrir todos los aspectos relacionados con la clínica y la investigación epidemiológica, la aplicada o la básica”.
Si bien en la actualidad se está trabajando en la puesta en marcha de distintos centros de referencia para enfermedades raras, tanto la Red Española de Mastocitosis (REMA), creada en 1993, como el Centro de Estudios de Mastocitosis de Castilla La Mancha (CLMast), creado en abril de 2007, se han convertido en modelos de atención integral para un grupo de enfermedades poco frecuentes: la mastocitosis. Se caracterizan por un aumento del número de mastocitos en diversos tejidos del cuerpo, pudiendo provocar fuertes erupciones cutáneas y problemas severos. El mastocito es una célula que interviene sobre todo en funciones que tienen que ver con la alergia, aunque también desempeña un papel importante en la inflamación, en la defensa del organismo contra los parásitos y algunas bacterias, en la curación de las heridas, en la formación de las cicatrices y en la defensa frente a los tumores.
“El sistema de atención continuada desarrollado por el CLMast incluye las consultas de presencia física así como por teléfono y correo electrónico. Además, y esto es de gran importancia, el contacto con los médicos responsables de los pacientes en los Centros de Salud y hospitales”.
Todos los pacientes reciben una información personalizada al finalizar el proceso diagnóstico que incluye todos los aspectos relacionados con las posibles complicaciones y el pronóstico de la enfermedad.
Asimismo, también cabe destacar las intervenciones del Dr. Alberto Rábano Gutiérrez, del Hospital Fundación Alcorcón y Presidente del Instituto de Investigación de Madrid y del Dr. Jesús María Hernández Rivas, del Hospital Clínico Universitario de Salamanca quienes profundizaron en las “Encefalopatías Espongiformes” y en las “Aplicaciones de la Biología Molecular y Celular al diagnóstico y tratamiento” respectivamente.
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