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03/07/2008 - EFE. Zaragoza
La Universidad de Zaragoza descubre un nuevo tratamiento para la enfermedad de la ´´Fenilcetonuria´´
La Universidad de Zaragoza ha descubierto un nuevo tratamiento para la fenilcetonuria, la enfermedad de la ´prueba del talón´, una patología infantil hereditaria, metabólica, progresiva y severa, que puede llegar a producir retraso mental. Este nuevo tratamiento permite mejorar sustancialmente la calidad de vida del paciente, aunque todavía no tiene cura.
La investigación, que ha durado tres años, ha sido desarrollada por los profesores Javier Sancho, del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular, y del Instituto de Biocomputación y Física de Sistemas Complejos (BIFI) de la Universidad de Zaragoza, y Aurora Martínez, de la Universidad de Bergen (Noruega).
La fenilcetonuria es una enfermedad genética, que se traspasa de padres a hijos, es de tipo oligofrénico y aparece cuando el organismo no puede metabolizar el aminoácido fenilalanina. La enfermedad está provocada por mutaciones genéticas que dañan a la enzima fenilalanina hidroxilasa, haciéndola inestable.
En los primeros meses de vida, los niños que padecen esta enfermedad parecen estar sanos. Entre los tres y los seis meses pierden el interés por el entorno, y al año se evidencia un retraso importante en su desarrollo. Los síntomas suelen ser retraso psicomotor, cuadros psicóticos de tipo autista, convulsiones.
Se estima que uno de cada 10.000 nacimientos presentan la enfermedad. La fenilcetonuria puede ser detectada con facilidad, mediante la ´prueba del talón´, pero hasta ahora no puede curarse. nicamente, puede controlarse con una dieta alimenticia estricta, en la que esté prácticamente ausente la fenilalanina, aminoácido que está presente en todos los alimentos naturales, que al no ser metabolizada por los enfermos produce un efecto tóxico al acumularse.
El objetivo de la investigación es que los enfermos no tengan que depender de esta dieta. Los investigadores han descubierto unos compuestos químicos, que equilibran la enzima que provoca la enfermedad.
´´Aún queda un largo camino hasta que la investigación culmine en un fármaco´´, explicó el profesor Javier Sancho. Sin embargo, afirmó que, en caso de que dentro de unos años se consiga el fármaco, ´´el coste será muy bajo, ya que se trata de moléculas muy sencillas´´.
Durante los tres años de investigación se han analizado miles de compuestos químicos, para luego experimentar con células humanas y ratones. A partir de ahora proseguirán las investigaciones con animales, para pasar más adelante a la investigación de personas.
La revista científica ´The Journal of Clinical Investigation´, publicada por la American Society of Clinical investigation, publica en su edición de julio los resultados de esta investigación.
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