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PKU y OTM

LA FENILCETONURIA

Tirosinamia

El esprecto de la enfermedad y sus características fenotípicas son bien conocidas. Su incidencia se de 1:105000. Se caracteriza por fallo hepático y disfunción túbulorrenal, crisis neurológicas y carcinoma hepatocelular en la 2ª década de la vida. El tratamiento dietético es eficaz. En algunos casos es necesario el trasplante hepático. Puede debutar las primeras semanas de vida o hacer su aparición más tardíamente a lo largo de la infancia. No evidencia de que el tratamiento procoz en período presintomático mejore el pronóstico a plazo.

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