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PKU y OTM

LA FENILCETONURIA

Deficiencia múltiple de ACYL coenzima a deshidrogenasa

Es un trastorno de presentación y pronóstico variables y de historia natural e incidencia no bien conocidas. Su presentación varía desde casos con hipoglucimia severa, acidosis, convulsiones, síntomas neurológicos, hiperamoniemia, muerte precoz hasta casos tardios y ligosintomáticosl Los casos leves pueden responder a una dieta con una mayor ingesta de hidratos de carbono, reducción de grasas, proteínas, L-carmitina y riboflavina. Las formas severas a menudo no responden a ningún tratamiento.

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