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PKU y OTM

LA FENILCETONURIA

Acidemia isovarélica

Trastorno metabólico con una incidencia desconocida probablemente inferior a1:200000. Es un defecto en el metabolismo de la isovaleril coenzima A, derivada del aminoácido leucina. Igualmente puede presentarse en el recién nacido como un episodio agudo de acidosis, con vómitos y coma, o en forma crónica con episodios de cetoacidosismetabólica. Los bebés que sobreviven a la forma aguda pueden quedar deteriorados neurológicamente. El tratamiento es también basado en restricción de proteínas y suplementos de glicinao cacarnitina.

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