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PKU y OTM

LA FENILCETONURIA

Acidemia propionica

De incidencia desconocida probablemente menor a 1:100000.Esta es una enfermedad originada por la deficiencia de la propionil coenzima A carboxilasa, cuya coenzima es la vitamina biotina. Al igual que otras acidemias orgánicas, puede presentarse desde los primeros días de vida con rechazo del alimento, vómitos, convulsiones, acidosis y coma, o más adelante enla vida, con un cuadro neurológico crónico. El tratamiento incluye la restricción de proteinas y suplemento de glicina o carnitina.

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