El más completo sistema de información en español sobre la fenilcetonuria y otras OTM

ASOCIACIÓN CASTELLANO LEONESA DE PKU Y OTM

acceso restringido

Google


Icono de conformidad con el Nivel A, de las Directrices de Accesibilidad para el Contenido Web 1.0 del W3C-WAI

PKU y OTM

LA FENILCETONURIA

Acidemia metilmalonica clínicas

Su incidencia no es bien conocida probablemente menor de 1:80000. El catabolismo de varios aminoácidos y ácidos grasos dan origen a la metil malonil coenzima por deficiencia de la enzima mutasa o por varios defectos en la síntesis de su coenzima, derivada de la vitamina B 12, o en el transporte de ésta. Los síntomas incluyen acidosis metabólica y falta de desarrolla. El cuadro clínico puede ser muy grave en los primeros días de vida, o puede presentarse más tardíamente, en forma aguda y grave, o crónica, con retrso mental y otras manifestaciones neurológicas. El tratamiento incluye una restricción de proteínas en la dieta y/o suplementos de vitamina B 12.

1er PREMIO INTERNET CASTILLA Y LEÓN
MODALIDAD INICIATIVA  Junta de Castilla y León

Inicio | ¿Quienes somos? | Estatutos | Colabora | ¿Qué es PKU? | ¿Qué es OTM? | Noticias | Artículos | Calendario | Recetas para PKU | Descargas | Enlaces de Interés | PROFESIONALES | ASOCIADOS | Contactar | Foro | Faq | Mapa web | Sugerencias | Agradecimientos | Avisos legales | © Copyright Logo de Cosmomedia Cosmomedia 2007