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PKU y OTM

LA FENILCETONURIA

Galactosemia

Defecto bien definido con incidencia de 1:44000 a 1:60000. El trastorno da lugar a daño renal y hepático así como a un trastorno neurológico progresivo y a formación de cataratas. Los neonatos con esta deficiencia son muy susceptibles a sepsis por bacterias gramnegatibas. Se trata con una dieta restringida en galactosa (al principio, sustituyendo la lecha materna con una de soya).

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