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PKU y OTM

LA FENILCETONURIA

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

Es una enfermedad cuyo defecto bioquímico y genético está bien caracterizado. Su incidencia puede estar alrededor de 1:85000. Sus características clínicas son: convulsiones neonatales, encefalopatia precoz, retraso psicomotor precoz. Debuta en neonatal y puede llevar a la muerte al recién nacido o a un gran deterioro. La enfermedad se trata con una dieta restringida en proteínas y, en especial, en esos aminoácidos, mediante un alimento especial. El tratamiento dietético previene aunque no de forma completa el desarrollo de las crisis metabólicas. No hay un periodo libre de síntomas que pueda ser utilizado para prevenir la enfermedad ya que su inicio es muy precoz: a los 4-7 días de vida. El diagnóstico neonatal es posible mediante dry spot a través de un test de inhibición del crecimiento bacteriano.

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