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PKU y OTM

LA FENILCETONURIA

ANA ISABEL HERRERO GUTIERREZ
SUSANA DE LA TORRE RUIZ
Diplomadas Universitarias en Enfermería (D.U.E.)

La Fenilcetonuria Materna

Se estima que existen unas 3,000 mujeres jóvenes sanas en edad fecunda que han sido tratadas exitosamente de PKU en los EE.UU. La mayoría de ellas abandonó sus dietas especiales durante la niñez, porque en esa época la mayoría de los médicos creía que hacerlo no conllevaba riesgos.

Cuando estas jóvenes quedan embarazadas mientras comen una dieta normal, la concentración de fenilalanina en su sangre es considerable. Los niveles elevados de fenilalanina en la sangre materna durante el embarazo son muy nocivos para el feto. En hasta el 90 por ciento de estos casos, los bebés sufren retraso mental y/o nacen con una cabeza de tamaño reducido (microcefalia). Muchos de ellos también nacen con defectos cardíacos, bajo peso y facciones características. Como la mayoría de estos bebés no hereda la PKU, sino que su daño cerebral se debe íntegramente a los elevados niveles de fenilalanina de la madre durante el embarazo, no se benefician de la dieta para PKU.

Afortunadamente, sí hay una manera de ayudar a prevenir el retraso mental y otros problemas que ocurren en los bebés de mujeres con PKU. Actualmente, se ha comprobado que estas mujeres jóvenes deben reanudar sus dietas especiales tres meses antes del embarazo y continuarlas durante el mismo. De esta manera, pueden controlar los niveles de fenilalanina en la sangre para poder tener un bebé sano. Necesitarán realizarse análisis de sangre por lo menos una vez a la semana durante todo el embarazo para asegurarse de que los niveles de fenilalanina en la sangre no sean muy elevados.

Se recomienda a todas las mujeres jóvenes que saben o sospechan que han sido tratadas por PKU cuando eran niñas que se comuniquen con su profesional de la salud o su clínica antes de intentar concebir para medir sus niveles de fenilalanina y, si es necesario, comenzar la dieta especial.

Algunas mujeres tienen PKU no diagnosticada, lo cual puede representar un riesgo para su bebé. En estas mujeres, que por lo general no fueron sometidas a estudios al nacer, la afección suele ser moderada y sólo puede diagnosticarse después del nacimiento de un bebé con defectos relacionados con la PKU. Para prevenir estos defectos congénitos, algunos médicos recomiendan a las mujeres que pueden tener riesgo de PKU, como aquellas con antecedentes familiares de este mal, la realización de estudios para poder iniciar la dieta especial antes del embarazo.

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