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PKU y OTM

LA FENILCETONURIA

ANA ISABEL HERRERO GUTIERREZ
SUSANA DE LA TORRE RUIZ
Diplomadas Universitarias en Enfermería (D.U.E.)

Consejo Genético

La Fenilcetonuria es un defecto que se transmite de padres a hijos, se hereda, mediante un gen recesivo, esto es, los padres tienen que ser obligatoriamente portadores (heterocigóticos) para este carácter y transmitir ambos al hijo el gen alterado por lo que éste será homocigótico (dos genes iguales) para este carácter.

Cada célula de nuestro organismo tiene un conjunto de pequeñas estructuras llamadas cromosomas, los cuales contienen miles de genes responsables del desarrollo físico y mental del individuo. Estos genes están compuestos de A.D.N. El óvulo materno contiene 23 cromosomas y el espermatozoide otros 23 cromosomas. Recibimos así 23 pares (46 cromosomas en total). Todas las células de nuestro organismo tienen 23 pares de cromosomas. En uno de estos cromosomas (cromosoma 12) hay un gen llamado PAH, que cuando está alterado en ambos cromosomas es el responsable de la Fenilcetonuria.

La persona que recibe de uno de los padres el gen alterado y el otro sano se denomina "portador". Cuando ambos padres son portadores y el hijo recibe los dos cromosomas con el gen alterado, este niño manifiesta la enfermedad. Así pues, un doble portador presenta la enfermedad. En el caso de la Fenilcetonuria los portadores son sanos, por ser un gen recesivo, ni precisan tratamiento y se enteran de su condición de portador, normalmente, con el nacimiento de un hijo fenilcetonúrico.

Se estima que la presencia de portadores para la población general es del 2%.

Cada vez que dos portadores conciban un hijo, la probabilidad de que éste reciba los dos cromosomas con el gen alterado, y por tanto sea fenilcetonúrico, es de un 25%. La probabilidad de que reciba sólo un cromosoma con el gen alterado y el otro sano, y por tanto sea portador, es del 50%. La probabilidad de que reciba los dos cromosomas con el gen sano, y por tanto, sea sano para la Fenilcetonuria es del 25%. Este tipo de herencia se denomina "Herencia autonómica recesiva".

Siendo: Gen alterado y Gen sano

A 1: Fenilcetonúrico 25%
A 2: Portador de Fenilcetonuria 25 %
B 1: Portador de Fenilcetonuria 25%
B 2: Sano 25%

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