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PKU y OTM

LA FENILCETONURIA

ANA ISABEL HERRERO GUTIERREZ
SUSANA DE LA TORRE RUIZ
Diplomadas Universitarias en Enfermería (D.U.E.)

Diagnóstico

Prueba del talón

El objetivo del diagnóstico y posterior tratamiento es prevenir el retraso mental. Las pruebas se basan en el diagnóstico de un aumento de la concentración sanguínea de fenilalanina.

La toma de sangre se realiza de forma percutánea con una lanceta en el talón del R.N. y se impegna un papel secante con un formato en círculos diseñado para este fin.

La fecha de extracción de esta sangre es entre el 5° y 7° día de nacimiento del niño. Siendo necesario haber dejado pasar unos 5 días de vida para asegurarnos la ingesta de proteínas del niño.

La nuestra en estas condiciones es enviada por correo al laboratorio correspondiente, en este caso al Laboratorio de Pediatría de la Facultad de Medicina de Valladolid, desde donde se enviará el resultado nuevamente por correo.

Se realiza una extracción de sangre siendo negativa por debajo de 2 mg/dl, en el caso que de positivo (por encima de 2 mg/ dl) se realizará una nueva extracción con la que se dará el diagnóstico.

  1. Negativo si los niveles de fenilalanina son inferiores a 2 mg por dl de sangre
  2. Hiperfenilalaninemia si los niveles está entre 2- 6 mg/ dl
  3. Fenilcetonuria si los niveles son superiores a 6 mg/ dl

Una vez detectado un caso positivo se seguirán unos controles de fenilalanina sérica, este seguimiento se hace de la siguiente forma:

  1. Desde el nacimiento hasta el año: controles dos veces por semana.
  2. Entre el año y los tres años: controles cada diez días.
  3. Entre los tres años y los cinco años: controles cada quince días.
  4. A partir de los cinco años: controles mensuales.
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MODALIDAD INICIATIVA  Junta de Castilla y León

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