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PKU y OTM

LA FENILCETONURIA

ANA ISABEL HERRERO GUTIERREZ
SUSANA DE LA TORRE RUIZ
Diplomadas Universitarias en Enfermería (D.U.E.)

Manifestaciones Clínicas

Al nacer no se observa ninguna manifestación clínica por lo que se hace necesario, para su detección, la realización de pruebas de screenin de laboratorio. En algunas ocasiones un lactante puede estar letárgico o presentar un rechazo del alimento.

El síntoma más importante en pacientes no tratados es el retraso mental que habitualmente es grave y progresivo.

Suelen tener la piel, los ojos y el pelo más claros que el resto de sus familiares que no padecen la enfermedad. Algunos lactantes pueden presentar lesiones cutáneas similares al eccema infantil. A menudo despiden un olor corporal desagradable “a ratón ” causado por la presencia de ácido fenilacético en la orina y sudor.

Se observa la presencia de muchos símbolos y signos neurológicos, que afectan especialmente a los reflejos. En los niños mayores son frecuentes las crisis convulsivas y la alteración en el E.E.G. es del 75 al 90% de los pacientes. Manifiestan gran hiperactividad y estados psicó 1ticos siendo necesario su internamiento crónico en centros.

Por el contrario la gran mayoría de enfermos que llevan un tratamiento adecuado (dieta baja en proteínas) instaurado precozmente tienen un desarrollo neurointelectual dentro de los límites normales. Sin embargo, a pesar del tratamiento correcto, se están detectando niños con ciertas anomalías del lenguaje y de la conducta.

Las mujeres fenilcetonúricas embarazadas y sin dieta tienen hijos con retraso mental, microcefalia, bajo peso para la edad gestacional y anomalías congénitas.

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