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PKU y OTM

LA FENILCETONURIA

ANA ISABEL HERRERO GUTIERREZ
SUSANA DE LA TORRE RUIZ
Diplomadas Universitarias en Enfermería (D.U.E.)

Concepto

La Fenilcetonuria (también llamada P.K.U.) es un error congénito del metabolismo de la fenilalanina.

La fenilalanina es un aminoácido esencial que tiene su propia vía metabólica, por la que es capaz de formar un compuesto muy parecido a ella, la tiroxina. Tanto la fenilalanina como la tirosina son aminoácidos que forman parte de las proteínas. Las proteínas son unas cadenas muy largas de aminoácidos enlazados en un orden y una disposición especial de cada proteína para su buen funcionamiento. Cuando las proteínas se degradan estos aminoácidos se liberan y bien pueden formar parte de otras proteínas o bien pueden generar energía.

La Fenilcetonuria o P.K.U. se produce por la ausencia o inactividad funcional de la enzima hepática fenilalanina-hidroxilasa, que en condiciones normales cataliza la hidroxilación del aminoácido esencial fenilalanina, para dar lugar a tirosina.

metaBOLISMO DE LA FENILALANINA

metaBOLISMO EN LA FENILCETONURIA

Esta incapacidad para metabolizar la fenilalanina produce una acumulación de este aminoácido en sangre y otros tejidos, con producción de cantidades anormales de metabolitos que aparecen en la orina. Estos metabolitos en exceso se acumulan en el cerebro provocando un retraso mental y otras alteraciones neurol&aocute;gicas como: convulsiones, alteraciones en el E.E.G., hiperactividad, conducta antisocial, estados psicóticos, e.t.c., también aparecen alteraciones motoras.

En algunas ocasiones producen alteraciones dérmicas como eccemas y disminucón de la melanina lo que ocasiona un color de piel y pelo más claro del que tienen el resto de la familia no afectos.

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