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ASPKUCLY NOTICIAS
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08/10/2010
Los huérfanos trazan la vía de la rentabilidad, aunque no se espera un ´boom´ a corto plazo
La crisis, las guerras de precios o la pérdida de patentes amenazan el modelo de investigación de los laboratorios farmacéuticos. Este escenario provoca un cambio de estrategias en I+D, pero el desarrollo de medicamentos huérfanos dibuja en este contexto una alternativa a la rentabilidad y abre un nuevo horizonte. Resulta más rentable enfocar la investigaci&oa...
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19/06/2010
La detección de enfermedades metabólicas depende del lugar de nacimientoFuentes de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (PKU y OTM) señalaron a EFE que es necesario garantizar la igualdad en todo el territorio, ´´porque el principio de equidad no se está cumpliendo´´, pues ´´hay un componente de distorsión territorial muy importante´´.
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11/03/2010
EL CENTRO DE ENFERMEDADES RARAS DE BURGOS FORMARÁ PARTE DEL ESPACIO EUROPEO DE UNIDADES DE REFERENCIALa ministra de Sanidad, Trinidad Jiménez señaló que “el centro burgalés es referencia estatal y un pilar fundamental para atención sociosanitaria de estas patologías”
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01/03/2010
Merck lanza ´www.pku.com-es´, una web de información sobre la enfermedad rara conocida como fenilcetonuria
Esta nueva web nace coincidiendo con la celebración del Día Mundial de la Enfermedades Raras, celebrado ayer, 28 de febrero, y ofrece en cinco idiomas, incluido el castellano, amplia información sobre esta enfermedad --que en España tiene una incidencia de 1 por cada 12.700 habitantes-- y un directorio de clínicas, dietistas y nutricio
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26/02/2010
Un biobanco pondrá a disposición de la comunidad científica muestras de enfermedades raras de alto valor biológicoEn estos momentos, el bio banco se encuentra en fase de recogida de muestras, que se almacenan en condiciones óptimas y con garantía de confidencialidad de las mismas y de sus datos asociados. El CBK se compromete a dar difusión y asegurar que todas las muestras son cedidas a grupos de investigación que van a obtener el máximo provecho de ellas
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19/02/2010
Carrera solidaria en favor de los pacientes con enfermedades raras
El próximo domingo 28 de febrero, la compañía biofarmaceútica británica Shire Human Genetic Terapies organizará, con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
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18/02/2010
La Infanta Elena entrega los Premios FEDER 2010
Se entregan hoy jueves 18 de febrero en el congreso de los Diputados
S.A.R. la Infanta Elena será la persona encargada de entregar los galardones en el Acto Oficial del Día Mundial que la Federación celebra en el Congreso de los Diputados y que contará con la presencia de Trinidad Jiménez, Ministra de Sanidad y Política Social, José Bono, presidente del Congreso de los Diputados y Gaspar Llamazares, presidente de ...
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12/02/2010
Científicos vascos aplican a bebés el diagnóstico genético del futuro
El laboratorio Genetadi Biotech es capaz de detectar 56 patologías en neonatos, mientras las pruebas habituales pueden descubrir seis
A día de hoy, la prueba neonatal ronda los 50 euros y la prenatal, los 500.
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11/02/2010
Feder pide un registro de médicos especializados en patologías raras
EL PRÓXIMO 18 DE FEBRERO CELEBRA SU DÍA MUNDIAL EN EL CONGRESO DE LOS DIPUTADOSLa Federación, con el apoyo de Gaspar Llamazares, quiere que la Estrategia sobre estas patologías pase a los hechos e impulse la creación de centros y unidades que garanticen su diagnóstico y tratamiento
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10/02/2010
Federación de Enfermedades Raras pide impulsar centros para esas patologías
Gaspar Llamazares, presidente de la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados, y la FEDER han presentado hoy el ´´Decálogo Nacional sobre Centros, Servicios y Unidades de Referencia para las Enfermedades Raras
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01/02/2010 - General
Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebrará el 28 de febreroLa Federación Española de Enfermedades Raras en el País Vasco se vuelca en la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras
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04/12/2009
La UE tendrá un comité de expertos en enfermedades raras51 expertos de todos los Estados miembros de la UE intervendrán en el Comité de expertos sobre las enfermedades raras que ha sido creado gracias a una decisión de la Comisión Europea. Millones de personas padecen en Europa enfermedades de las que apenas se tienen datos y cuyos tratamientos necesitan de una profunda investigación
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18/11/2009
Roche firma un acuerdo con la Junta de Andalucía para colaborar con el Programa Medical Genome Project
Estas líneas de investigación podrían favorecer en un futuro el hallazgo de herramientas terapéuticas que permitan el desarrollo de esa “medicina personalizada”, un nuevo enfoque de la medicina que persigue el diseño y la aplicación de estrategias de prevención, diagnóstico y tratamiento más adaptadas al perfil genético y mol...
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29/10/2009
La Fe dispone de un banco de muestras para la investigación de enfermedades raras
El Ciberer gestiona el archivo, que comparte el contenido con profesionales de todo el mundo
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29/10/2009
Los investigadores del CIBERER presentan sus avances en diagnóstico, terapias y transferencia de la investigación en enfermedades raras.- La III Reunión Científica Anual del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) se celebra los próximos jueves y viernes, 29 y 30 de octubre, en San Lorenzo de El Escorial.
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04/10/2009
A la venta el primer fármaco para tratar la hiperfenilalaninemia (HPA)Comercializado como Kuvan por Merk Serono .Dihidrocloruro de sapopterina ha recibido la designación de medicamento huérfano por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMEA)
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24/09/2009
Un estudio comparará genomas sanos con el de personas con patología genética para descubrir y analizar genes defectuosos
Para la secuenciación y comparación de los genomas se utilizarán hasta 20 megasecuenciadores de última generación de RocheEste trabajo, denominado ´Proyecto Genoma Médico´ y del que ya se lleva trabajando de forma preliminar desde hace un año, comenzará en 2010, tendrá un horizonte de tres años --ampliable a un cuarto año--, una inversión de 27 millones de euros, --que incluye 20 megasecuenciadores--, y se llevará a cabo en un centro de alta tecnologí...
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16/09/2009
Convocadas la terceras becas de investigación sobre medicamentos huérfanosEl Colegio de Farmacéuticos de Sevilla ha convocado la tercera edición de las becas de investigación en medicamentos huérfanos para enfermedades raras, pioneras en España y que están dotadas con 6.500 euros, cada una
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14/09/2009
El Centro de Enfermedades Raras ya presta atención de día a burgaleses .Funcionan servicios de fisioterapia, logoterapia, rehabilitación y atención psicológica
Las instalaciones, que serán referencia nacional para este tipo de enfermedades -cuya prevalencia es de menos de cinco afectados por cada 10.000 habitantes-, contará con ochenta plazas residenciales y con el apoyo de la Federación Española, que ya busca inquilinos para su tratamiento y atención.
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22/07/2009
El Ciberer potencia las investigaciones en enfermedades raras(ER)
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Las enfermedades raras (ER) son un problema sociosanitario de primera magnitud. Para su valoración hay que tener en cuenta características como la baja prevalencia, si son crónicas, invalidantes, si se inician por una infección, la escasez de tratamientos y el marco conceptual difuso provocado por la desinformación de la sociedad.
Es importante l...
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10/06/2009
Cerca de 300 profesionales se reúnen en Bilbao en el X Simposium europeo sobre prevención de anomalías congénitasLas anomalías congénitas representan un grupo muy heterogéneo en cuanto a carácter y manifestaciones. Desde defectos estructurales como malformaciones congénitas (defectos del tubo neural, que conocemos como espina bífida), alteraciones y displasias como las anomalías cardiacas o urogenitales; pasando por anomalías cromosómicas como...
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10/06/2009
El Consejo de la UE adopta diversas medidas relativas a las enfermedades raras .Pide más apoyo a las organizaciones de pacientes
Los ministros de Sanidad de los Estados miembros llegaron a un acuerdo unánime sobre una iniciativa que debería conducir al establecimiento de una definición precisa de enfermedades raras y ofrecer un impulso a la cooperación y coordinación entre los 27.
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03/06/2009
CISNS.- La Estrategia en Enfermedades Raras trabajará en la detección ´´precoz´´ y en la atención ´´más adecuada´´
El Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud aprobó hoy en Mérida la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (SNS) con la que se trabajará para detectar de forma ´´precoz´´ los casos de enfermedades raras y para dar una atención ´´más adecuada´´ a estos pacientes.
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28/05/2009
Investigadores españoles exponen en Palma algunos avances de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades raras
El congreso acoge a más de 600 profesionales de laboratorio de toda España y se presentan más de 400 trabajos científicosAsí, los últimos logros y novedades conseguidas han sido expuestos en el curso organizado por la Asociación Española de Técnicos de Laboratorio (AETEL) bajo el título “Avances en el laboratorio para el diagnóstico de enfermedades raras”, celebrado en el marco de su XXII Congreso Nacional del 28 al 30 de mayo en Palma de Mallorca y en el que diver...
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24/05/2009
Las enfermedades raras tardan una media de cinco años en diagnosticarsePeregrinos y fuera del Sistema Nacional de Salud. Así es como se sienten los afectados por enfermedades raras en España. Cerca de la mitad de ellos ha tenido que desplazarse fuera de su ciudad varias veces en busca de su diagnóstico y, finalmente, no lo obtienen hasta cinco años después de aparecer los primeros síntomas, a veces, hasta una década...
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03/04/2009 - General
Los expertos subrayan las grandes desigualdades entre las diferentes CC.AA. en los programas de cribado neonatal y la necesidad de llevar a cabo un proceso de homogeneización
Alrededor del 20% de los recién nacidos en España se someten al cribado neonatal “ampliado”. El resto está sometido a programas de cribado “clásico”, es decir, que sólo realizan la detección de entre dos y cinco enfermedades
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23/01/2009
Bernat Soria preside la primera reunión para el desarrollo de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud
En el encuentro, participarán representantes de los pacientes y de la comunidad científica. A este grupo, como es habitual, se sumarán las Comunidades Autónomas para la elaboración de la Estrategia
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24/11/2008
La investigación en enfermedades raras necesita mejoras cualitativasLos expertos reunidos en Valencia reconocen avances en los últimos 10 años
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13/11/2008
La Comisión propone una estrategia global comunitaria para las enfermedades rarasLa estrategia generará potencial para un máximo de cooperación y apoyo mutuo en toda Europa en torno a este ámbito. Ayudará también a los Estados miembros a establecer sus propias estrategias nacionales y regionales al respecto.
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12/11/2008
UE.- Bruselas pide a los países de la UE que unan fuerzas para luchar contra las enfermedades raras
Se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras y que afectan a 36 millones de personas en la UE
´´Los conocimientos sobre estas dolencias están dispersos por toda la UE. Incluso la existencia misma de algunas de estas enfermedades no está plenamente reconocida. Por ello, numerosos pacientes viven en la incertidumbre durante años antes de que su enfermedad sea correctamente diagnosticada y tratada´´, destacó la comisaria responsable de Sanidad, Androulla Vassili...
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12/11/2008
Sevilla acoge el IV Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras
En este IV Congreso, señalan los organizadores, queremos poner de manifiesto nuestra preocupación por un tema sanitario y social de indudable importancia, así como mostrar nuestro sentido de la solidaridad en beneficio de los pacientes más desfavorecidos y conseguir la mejora de la salud a la que según la Constitución tenemos derecho todos los ciudadano...
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27/10/2008
BioMarin Initiates Phase 1 Clinical Study of PEG-PAL in PKUThe Phase 1 clinical trial is an open-label, multi-center study to be conducted in approximately 35 PKU patients in a series of seven dose- escalating cohorts ranging from 0.001 to 1.0 mg-kg, with each cohort receiving a single dose, and a 6-week follow-up period
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18/10/2008
CiU pide al Gobierno que incluya en el baremo de las discapacidades las de origen orgánicoLa portavoz de CiU en la Comisión de Sanidad del Senado, Rosa Núria Aleixandreha explicado, según informa CiU, que las discapacidades orgánicas ´´son de origen genético, entre ellas se pueden destacar grandes grupos como las metabolopatías o errores congénitos del metabolismo
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17/10/2008
El médico de Atención Primaria juega un papel importantísimo en la detección y el seguimiento de las enfermedades rarasel médico de familia juega un papel importantísimo en la detección y el seguimiento de las ER, no tanto en el diagnóstico de las mismas, ya que con frecuencia hacen falta técnicas sofisticadas y ultramodernas para llegar a su diagnóstico”.
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17/10/2008
El medicamento huérfano Kuvan, de Merck Serono, recibe la recomendación positiva del CHMP, el comité asesor de la EMEA fármaco indicado para el tratamiento de hiperfenilalaninemia en pacientes con fenilcetonuria o déficit de BH4
.El Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP), Comité Científico de la Agencia Europea de Medicamentos (EMEA), ha emitido su opinión positiva para Kuvan (dihidrocloruro de sapropterina) como tratamiento oral de la hiperfenilalaninemia (HPA) en pacientes con fenilcetonuria (PKU) o con déficit de tetrahidrobiopterina (BH4).
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14/10/2008
El 3% de las pruebas de cribado neonatal se repiten en el hospital La Fe de ValenciaEl Laboratorio de Metabolopatías del hospital La Fe ha solicitado la repetición de las pruebas al haberse empleado cartones de reactivos caducados.
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13/10/2008
La Fundació Alícia publica un recetario para afectados por trastornos metabólicosLa Fundació Alícia presentó este fin de semana en su sede de Món Sant Benet (Barcelona) un recetario dirigido a los afectados por fenilcetonuria y otros trastornos metabólicos, como PKU y ATM, según informó la entidad en un comunicado
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24/07/2008 - General
Los enfermos metabólicos de Castilla -La Mancha instan a la creación de una unidad multidisciplinar
El presidente de Acmeim ya ha transmitido al delegado provincial de Sanidad la necesidad de centralizar la asistencia para los afectados
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14/07/2008
El Materno de MÁLAGA dispondrá de un sofisticado equipo para detectar una treintena de trastorno metabólicos (la mayoría son enfermedades raras) en recién nacidos.Será el siguiente hospital del SAS en el que se contará con esta tecnología, que permite descubrir de forma precoz una treintena de patologías raras en niños. Con el nuevo equipamiento se hará un mejor seguimiento de los enfermos
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03/07/2008 - General
La Universidad de Zaragoza descubre un nuevo tratamiento para la enfermedad de la ´´Fenilcetonuria´´La Universidad de Zaragoza ha descubierto un nuevo tratamiento para la fenilcetonuria, la enfermedad de la ´prueba del talón´, una patología infantil hereditaria, metabólica, progresiva y severa, que puede llegar a producir retraso mental. Este nuevo tratamiento permite mejorar sustancialmente la calidad de vida del paciente, aunque todavía no tiene cura.
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29/06/2008
300.000 personas sufren una enfermedad rara en la Comunidad de Valencia
El síndrome que afecta a la ´chica burbuja´ es una de las 64 patologías poco comunes diagnosticadas en la autonomía
Qué es una enfermedad rara? ¿Cuántas personas las sufren? Las enfermedades que reciben esta denominación son muchas, se calcula que unas 6.000 en todo el mundo, pero el hecho de que se conozcan con el nombre de raras es la consecuencia de su escasa prevalencia: son pocas las personas que sufren alguna, o al menos las que saben que conviven con ellas
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21/05/2008
El hospital La Fe de Valencia realiza el primer trasplante celular hepático de EspañaEl procedimiento, que se ha aplicado sólo 25 veces en todo el mundo, consiste en transferir células de otro hígado, sin necesidad de trasplantar el órgano entero
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17/05/2008 - General
Aumenta la investigación de enfermedades rarasEl Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), dependiente del Ministerio de Sanidad, puso en marcha en 2006 el Centro de Investigación Biomédica en Red. En el marco de este proyecto, dedicado a investigar estas dolencias, trabajarán este año 535 científicos, repartidos entre 61 grupos adscritos, 14 más que en 2007.
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13/04/2008
La Junta de Castilla y León crea un registro de recién nacidos que facilitará la intervención precoz ante posibles enfermedadesLa creación de una base de datos única será también útil para redirigir los datos de los niños a los programas de cribado neonatal, al tiempo que se evitarán errores que se producen en la grabación de estos datos cuando se realizan desde distintos lugares, según fuentes de la Consejería.
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31/03/2008
´Nuestras pruebas neonatales son las de hace 20 años´
El catedrático de pediatría Pablo Sanjurjo denuncia que la falta de voluntad política impide aumentar el número de enfermedades que se diagnostican al nacer
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28/02/2008
Expertos piden pruebas de screening neonatal para diagnosticar precozmente las enfermedades metabólicas rarasExpertos reivindicaron hoy la realización de pruebas de screening neonatal para diagnosticar precozmente las Enfermedades Metabólicas Raras (EMR), que afectan a uno por cada 400 recién nacidos en España y se producen por un trastorno genético, cuando la misma mutación genética se da en ambos progenitores, que altera la función de distintas...
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19/02/2008
El Centro enfermedades raras en Burgos dedicará un tercio de instalaciones a investigación
Así lo ha anunciado hoy el ministro de Trabajo y Asuntos Sociales, Jesús Caldera, quien ha señalado que la investigación es ´importantísima´ para ´evitar, prevenir y mejorar el tratamiento´ de estas enfermedades, aunque también es necesario atender a quienes ya las padecen.
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12/02/2008 - General
El Ministerio anuncia la puesta en marcha de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de SaludEsta esperanzadora noticia supone el inicio de una nueva lucha en favor de la calidad de vida de los tres millones de españoles afectados por ER
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03/12/2007
Un centro regional detectará en los primeros meses de vida si los bebés sufren enfermedades congénitas, algunas curables si se descubren a tiempo
En principio, en el campo de la detección precoz, el centro trabajará en seis tipos de enfermedades congénitas, de las que cuatro ya se implantaron hace unos años en Castilla y León. La dos nuevas, que independientemente de cuándo comience a funcionar el centro comenzarán a detectarse el próximo año, son la hipercolesterolemia famil...
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02/12/2007
La Comisión Europea lanza una consulta en enfermedades rarasLa IV Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras, organizada en Lisboa, ha sido el marco escogido por la UE para anunciar el lanzamiento de una consulta que servirá para dar forma a la futura acción comunitaria tanto en materia de I+D como asistencia sanitaria
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para estos enfermos.
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14/11/2007 - General
¿PARA CUANDO EN CASTILLA Y LEON?El Hospital Materno Infantil de Málaga tendrá un avanzado sistema para detectar trastornos metabólicos en recién nacidos que permitirá descubrir precozmente una treintena de patologías raras en los bebés
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09/11/2007 - General
Merck Serono solicita a la EMEA la autorización de comercialización de sapropterina para el tratamiento de la hiperfenilalaninemia
El tratamiento de la hiperfenilalaninemia (HPA) debida a la fenilcetonuria o a la deficiencia de BH4 es una necesidad médica aún no cubierta, ya que en la actualidad no existe ningún fármaco aprobado en Europa para el tratamiento de estos defectos congénitos del metabolismo
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25/10/2007 - General
PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS PIDEN FIRMAS PARA INSTAR AL GOBIERNO A PONER EN MARCHA UN PLAN PARA ESTAS PATOLOGÍAS
Dentro de una campaña de concienciación que incluye acciones informativas en universidades y farmacias
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06/06/2007 - General
El centro de dolencias raras no pasa del sótano cuando debía estar hechoEl plazo máximo para la entrega quedaba fijado en 18 meses y, teniendo en cuenta que el acta de inicio de las obras fue firmada unos días antes (el 30 de diciembre), la fecha de referencia pasaba a ser el 30 de junio de 2007.
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05/12/2006 - General
Sanidad impulsa la investigación de enfermedades raras leer más >>
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10/11/2006 - General
La web de Aspkucyl, gran vencedora en los Premios Internet 2006
La página, desarrollada por Cosmomedia, ganó en la modalidad de Iniciativa por su eficaz sistema de información y de seguimiento sobre la fenilcetonuria.
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Cosmomedia 2007